Мишустин заявил о расширении скрининга новорожденных до 36 заболеваний

Аккурат перед приездом председателя правительства Михаила Мишустина в Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова врачи приняли многоплодные роды у 37-летней москвички (она родила трех девочек); а в момент посещения высоким гостем отделения здесь проводили сложную внутриутробную операцию. Потом Мишустин пообщался с мамами и детьми, которых спасли местные врачи; сфотографировался с разделенными четыре года назад сиамскими близнецами Лией и Майей, а затем на совещании пообещал как можно быстрее расширить неонатальный скрининг в стране с 5 до 36 патологий.

Фото: government.ru

Например, вчера с утра здесь проводили внутриутробное вмешательство у беременной на 22-й неделе. Близнецы, которых она вынашивает, мешают друг другу, поскольку развиваются в одной плаценте. Один весит 700 граммов, другой — полтора килограмма, один — донор, который кровоснабжает другого. Без операции шансы обоих выжить при фетофетальном трансфузиологическом синдроме равны нулю. Директор Института акушерства Кулаковского центра Роман Шмаков рассказывает, что задача хирургов — разобщить два плода, что проводится методами лазерной хирургии. Такая операция повышает шансы на выживание одного ребенка до 96%, обоих — до 70%. Подобных операций здесь провели около 250.

…В реанимации новорожденных сейчас заполнены все койки (как раз перед приездом Мишустина три последние отдали только что рожденным девочкам-тройняшкам Соне, Маше и Ане). Здесь есть и недоношенные, и рожденные с различными патологиями, и дети с экстремально низкой массой тела. Один такой, весивший при рождении 680 граммов, находится под наблюдением врачей уже два месяца, каждый день реанимации стоит 100 тысяч рублей.

На Дне защиты детей в Кулаковском центре побывал и российский премьер-министр. Маленькими звездочками местные врачи зовут близняшек Лию и Майю из Рязанской области. Почти пять лет назад они (седьмой и восьмой ребенок в семье!) родились сросшимися, причем, как рассказывает анестезиолог-реаниматолог, завотделением хирургии новорожденных Артем Буров, сросшимися печенью. К операции по их разделению врачи готовились полтора месяца — ни до, ни после такого хирургического вмешательства в стране не проводили. В мире за столетнюю историю наблюдения описано всего десять операций по разделению сиамских близнецов. Например, в 1998 году разделили Зиту и Гиту. «Но с таким выходом и косметическим эффектом это первая операция», — говорит доктор Буров.

На праздник пришли также дети, родившиеся с тяжелым пороком — диафрагмальной грыжей. «Они рождаются без диафрагмы, у них не развиваются легкие, к нам везут таких детей со всей России, и мы их оперируем», — говорит Артем Буров.

Михаил Мишустин поздравил мам, детей и врачей с праздником и не оставил их без подарков: мамам преподнес цветы, а детей одарил плюшевыми зайцами и роботами.

Врачей тоже ждал подарок: Кулаковскому центру премьер пообещал подарить высокотехнологичного робота-хирурга. А главной темой, которую обсудили на совещании с лучшими специалистами в области детской медицины, стало грядущее расширение неонатального скрининга.

Михаил Мишустин отметил, что Россия достигла рекордных показателей по снижению младенческой смертности (сегодня этот показатель достиг исторического минимума в 4,5 на 1000 родившихся живыми), и даже в год пандемии ее удалось снизить еще на 12%. И все же есть куда стремиться еще. Главным приоритетом детского здравоохранения Мишустин назвал своевременное выявление заболеваний, которое позволяет избегать инвалидности и смертельных исходов. Уже 15 лет в стране проводится неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний, который прошли уже 20 миллионов новорожденных (патологии выявлены у 15 тысяч из них). Врачи давно говорят о необходимости его расширения, ведь в странах ЕС и США он охватывает по 30–50 заболеваний. В некоторых регионах страны (Москве, Приморском крае) проходят пилотные проекты по внедрению расширенного скрининга, которые уже показали хорошие результаты. Как рассказывает директор одного из институтов Центра Кулакова Дмитрий Трофимов, по данным ВОЗ, около 2,5% детей рождаются с пороками развития, и примерно каждый пятый обусловлен генетическими нарушениями. То есть 1 из 200 новорожденных страдает хромосомными аномалиями или моногенными заболеваниями. Многие из них можно скорректировать лишь при условии, что они выявлены рано. И это позволит снизить младенческую смертность. Врачи привели в пример спинальную мышечную амиотрофию — тяжелое инвалидизирующее заболевание с высоким риском летального исхода. Однако если болезнь выявляется на предсимптоматической стадии, у пациентов есть шанс на полноценную жизнь. В Москве такой скрининг уже введен, в год среди 15 800 обследований выявлено два случая. В России скрининг на СМА позволит спасать жизни примерно 200 детям ежегодно.

Подсчитано, что расширение скрининга с 5 до 36 патологий за счет включения в него технологий полногеномного секвенирования в ближайшие 10 лет позволит спасти 9 тысяч жизней. В международных библиотеках описано более 4 тысяч генов, связанных с заболеваниями, и около тысячи из них рассматриваются с точки зрения секвенирования генома. Министр здравоохранения Михаил Мурашко заявил, что реализация этого проекта — уже решенная задача.

А Михаил Мишустин официально объявил о расширении неонатального скрининга с 5 до 36 патологий и попросил оперативно оформить все решения совещания.

Источник

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован *

Больше нет статей